1. DIABETES MELITUS
Diabetes melitus adalah penyakit yang
diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan
disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi.
Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan
insulin relatif. .Pada umumnya penyakit diabetes ini ditemukan di daerah
perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes ini adalah penyakit
keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini sangat
sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit kencing manis pada umumnya
diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek
samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang dapat
menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes
·
Faktor
keturunan
·
Kegemukan /
obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
·
Tekanan
darah tinggi
·
Angka Triglycerid
(salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
·
Level
kolesterol yang tinggi
·
Gaya hidup
modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
·
Merokok dan
Stress
·
Terlalu
banyak mengkonsumsi karbohidrat
·
Kerusakan
pada sel pankreas
Ciri-ciri kencing manis & gejala
diabetes
Gangguan metabolisme karbohidrat ini
menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus
umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi
penderita diabetes yaitu :
·
Banyak
kencing (polyuria) terutama pada malam hari
·
Gampang Haus
dan banyak minum (polydipsia)
·
Mudah lapar
dan banyak makan (polyphagia)
·
Mudah lelah
dan sering mengantuk
·
Penglihatan
kabur
·
Sering
pusing dan mual
·
Koordinasi
gerak anggota tubuh terganggu
·
Berat badan
menurun terus
·
Sering
kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki
Penyebab penyakit diabetes mellitus
:
·
Banyak
mengkonsumsi makanan yang mengandung gula
·
Kurang tidur
·
Makan
terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
·
Merokok
·
Kurangnya
aktivitas fisik
·
Faktor keturunan
Pengobatan diabetes mellitus
Obat untuk penderita diabetes
mellitus dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun kadar glukosa
dalam darah. Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus
sesuai dosis atau berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah
komplikasi kronis akan muncul lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara
pemakaian yang salah dapat menimbulkan hipoglikemia.
Obat hipoglikemik ada dua macam.
Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet. Untuk sebagian orang, istilah obat
sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang dapat
menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap
hidup -perencanaan makan yang benar.
2. ASMA
Asma adalah
salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan mengalami penyempitan dan
peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang mengalami
serangan asma akan mengalami sesak nafas dengan nafas yang berbunyi, biasanya
disertai dengan batuk. Serangan asma bisa terjadi secara tiba-tiba, yaitu
ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.
Faktor pemicu asma
Agar serangan asma tidak terjadi,
maka penderita harus menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya
serangan asma, yaitu :
1.
Debu yang
menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian
lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu
2.
Bulu
binatang seperti kucing
3.
Asap
kendaraan bermotor dan asap rokok
4.
Asap obat
nyamuk
5.
Debu dari
kapur tulis
6.
Infeksi dari
saluran pernafasan
7.
Perubahan
cuaca / musim pancaroba
8.
Parfum dan
bau-bauan yang sangat menyengat
Cara mengatasi asma
Ada beberapa cara yang dapat
dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain :
1.
Melakukan
olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya
jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola basket, dan
olahraga berat lainnya
2.
Menjaga
berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas
3.
Hindari dan
jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma
4.
Buat rencana
tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar,
kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk.
3. ALBINO
Albino adalah murni penyakit
kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui
kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi
pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat
tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino
adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan
pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri
kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi
sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat
sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus
melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
Beberapa penyebab albino
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi
kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam
produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang
ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi
melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino
1.
Mempunyai
kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
2.
Memiliki
iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
3.
Hilangnya
pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
4.
Rabun jauh
dan rabun dekat yang sangat ekstrim
Gejala penyakit albino
Penderita penyakit ini akan
mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih. Selain
itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan
mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka
bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar
matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal
yang sebaliknya.
Cara mengobati penyakit albino
Langkah untuk mengobati penyakit ini
adalah, penderita harus melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal
itu bisa ditempuh dengan menggunakan alat pembantu seperti kacamat
pelindung sinar matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang
sangat efektif untuk melindungi kulit.
4. BUTA WARNA
Buta warna adalah suatu
kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta
warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal
inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita.
Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara
fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada
umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina
terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut
yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor
cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Penyebab penyakit buta warna
Berikut ini beberapa penyebab
penyakit buta warna :
1.
Bawaan
lahir.
2.
Kurangnya
jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang
tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang
lain.
3.
Masalah
medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi
sulit mencerna ragam warna.
4.
Dampak
penuaan.
Tanda dan gejala penyakit buta warna
Tanda seorang mengalami buta warna
tergandung pada beberapa factor; apakah kondisinya disebabkan factor genetik,
penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah
kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau
kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
Gejala untuk kasus yang lebih serius
berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang
ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi
dengan menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate.
Pada setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna.
Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk
mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini
ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan.
Pengobatan pada penyakit buta warna
Tidak ada pengobatan atau tindakan
yang dapat dilakukan untuk mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun
penderita buta warna ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek
tertentu. Untuk mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa dengan
filter warna khusus yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali
warna.
5. DOWN SYNDROM
Down sindrom adalah kelainan
kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan
kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan
kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan.
Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dan
sesudah bayi lahir.
Ciri-ciri penyakit down sindrom
1.
Mata yang
memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut
bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris
2.
Rendah
tonus otot
3.
Kecil
bertubuh pendek dan leher
4.
Datar hidung
jembatan
5.
Single,
dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
6.
Menonjol
lidah
7.
Besar ruang
antara kaki besar dan kedua
8.
Sebuah alur
tunggal fleksi jari kelima
. Penyebab penyakit down
sindrom
Penyebab down sindrom adalah
translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari
kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat
pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan
kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari
kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh
faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan
oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau
embrio.
Pengobatan penyakit down
sindrom
Karena tidak ada obat, tujuan
pengobatan sindrom Down adalah untuk mengontrol gejala dan
mengelola setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin
dan pemeriksaan, obat-obatan, dan pembedahan. Konseling dan
dukungan kelompok juga aspek pengobatan bagi mereka yang
membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis
dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:
·
Regular
pemeriksaan dan skrining
·
Obat-obatan
·
Operasi
·
Konseling
dan dukungan.
6. HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit
genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan
dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan
darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan
sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak
ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada
persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.
Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi
yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang
tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita
hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu
membawa keterangan medis dirinya. Yang paling penting, penderita hemofilia
tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau
pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A
terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan
hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua
kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa
gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia
tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang
ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko
terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa
gen sebesar 50 persen
·
Gejala Penyakit Hemofilia
Gejala akut yang
dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi,
tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada
gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen
akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi,
penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan
gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
·
Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia
Ada dua cara
pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi
perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan.
Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin
untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi
untuk mencegah sebagian besar perdarahan.
Penderita
hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan
gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan
sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat
menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi
makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan.
Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur
untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi
fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.
7. HUNTINGTON DISASE
Penyakit Huntington merupakan
penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang
progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa
serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada
usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa
kanak-kanak hingga usia lanjut.
Penyakit Huntington jauh lebih umum
terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari
Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif
yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia
(kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington umumnya
menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada
setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki
anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan
yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di
dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi.
Fungsi psikomotorik menjadi semakin
terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi
yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan
kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh
mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual
bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk
protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’. Gangguan tidur juga adalah
gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya
berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan
kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum
bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah
diamati.
Pengobatan Baru Terhadap Penyakit
Huntington
Penyakit Huntington merupakan
penyakit dimana penderita tidak dapat mengontrol gerakan motorik mereka secara
sadar sehingga koordinasi gerakan, berbicara hingga menelan menjadi hal yang
sulit untuk dilakukan. Bersamaan dengan penurunan fungsi motorik, penderita
juga mengalami perubahan perilaku dan pikiran (kognitif) yang berlanjut menjadi
demensia atau pikun lebih cepat. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh
seorang dokter keluarga di abad ke-19 bernama George Huntington di Long Island,
New York dan hingga kini dikenal sebagai Huntington’s Disease – Penyakit
Huntington.
Meskipun penyakit ini merupakan
penyakit turunan, namun penderita baru akan mengalami gejala penyakit ini
secara perlahan di usia 40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit
turunan genetika akibat mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa
Barat. Apabila salah satu orang tua memiliki gen ini maka anak mereka akan
memiliki resiko sebesar 50% mewarisi penyakit bahkan menjadi penderita di
pertengahan umur mereka. Begitupula bila kedua orang tua memiliki kelainan
mutasi pada gen maka semua anak mereka akan terkena penyakit Huntington (100%).
Sayangnya penyakit ini membawa pada
kematian dini dengan kisaran waktu 15 hingga 20 tahun setelah gejala muncul.
Untuk itu pengobatan pridopidine ini diharapkan mampu memberikan kontribusi
lebih kepada para penderita khususnya yang masih berada dalam tahap awal
sehingga masih mampu mengendalikan dan mengontrol gerak tubuh mereka.
8. GLIKOGENESIS
Glikogenosis
(Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
GEJALA
PENYAKIT GLIKOGENESIS
Gejalanya
timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen
atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya
otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
PENGOBATAN PENYAKIT GLIKOGENOSIS
Pengobatan tergantung kepada jenis
penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan
untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa
kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang
dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah
hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak
harus dibatasi.
9. LEUKIMIA
Leukimia berasal dari bahasa Yunani
disebut ‘leukos’ yang artinya putih dan ‘aima’ yang berarti darah dan lebih
dikenal sebagai kanker darah dan termasuk dalam klasifikasi penyakit kanker
pada sumsum tulang atau darah yang ditandai dengan sel-sel pembentuk darah yang
memiliki perbanyakan yang tidak normal atau transformasi maligna pada sumsum
tulang atau jaringan limfoid, biasanya terjadi pada sel darah putih atau
leukosit. Sel tak normal atau abnormal menggantikan posisi sel normal di dalam
sumsum tulang. Sel abnormal ini bisa keluar dari sumsum dan dapat dilihat di
dalam darah tepi / perifer. Nah, sel leukimia ini bisa memengaruhi proses
pembentukan sel darah yang normal serta sistem imun tubuh penderita
penyakit leukimia tersebut. Pada penderita leukimia akan ditemukan sel
darah putih yang banyak sebelum diterapi. Sel darah putih yang kelihatan adalah
sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya semakin tinggi akan
menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.
Fakta menunjukkan pada tahun 2000
ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan dewasa yang menderita penyakit
sejenis penyakit leukimia dan berjumlah 209.000 di antaranya
meninggal akibat penyakit tersebut. 90% dari jumlah tersebut adalah orang
dewasa.
Ciri-ciri Penyakit Leukimia &
Gejala Leukimia
Berikut beberapa ciri-ciri penyakit
Leukimia dan gejala leukimia yang mesti diketahui agar waspada:
1.
Leukimia
bisa mengakibatkan kita merasa lelah berkepanjangan, karena sel-sel darah putih
yang diproduksi dalam jumlah yang meningkat bisa mengakibatkan energi yang
besar dari tubub diserap olehnya.
2.
Berat badan
kita terus-menerus merosot. Padahal konsumsi makanan kita seperti biasanya
tetapi tetap saja berat badan menurun. Leukimia mengakibatkan berat badan
berkurang karena produksi sel darah putih yang meningkat bisa menyerap kalori
dari tubuh kita.
3.
Perhatikan
frekuensi rasa sakit kepala atau tiba-tiba bingung karena produksi sel darah
putih yang meningkat dapat menyerang sistem syaraf pusat.
4.
Pada
anak-anak bisa timbul gejala sering berdarah, mimisan dan timbul lebam-lebam di
beberapa bagian tubuhnya. Ini adalah gejala paling umum yang bisa dilihat pada
anak-anak yang menderita leukimia. Selain itu pada bagian tubuhnya juga akan
muncul bintik-bintik merah yang terkait dengan pembengkakan hati dan limpa.
5.
Wajah kita
menjadi pucat. Kecerahan dan kebinaran wajah kita menjadi berkurang merupakan
gejala umum penyakit leukimia. Produksi sel darah putih yang mengalami
peningkatan yang tidak normal akan mendesak sel darah merah kita sehingga kita
menjadi kekurangan darah merah.
6.
Segera
periksa kelenjar getah bening kita. Caranya adalah dengan merasakan sesuatu di
tenggorokan atas kita atau di bawah ketiak kita apakah ada benjolan atau
semacam pembengkakan di sana? Salah satu gejala utama penyakit getah bening
adalah pembengkakak kelenjar getah bening.
7.
Kita bisa
memeriksa limpa kita dengan cara berbaring di tempat tidur yakni dengan
meletakkan telapak tangan kita pada perut sebelah kiri dan di bawah tulang
rusuk dan rasakan ada benjolan-benjola kecil di sana.
8.
Apakah kita
sering mengeluarkan keringat pada malam hari yang disertai nyeri pada tulang
dan perut dan diikuti oleh mual / kembung. Hal tersebut adalah gejala penyakit
leukimia juga..
Penanganan dan Pengobatan Leukemia
Penanganan
kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti
anemia, perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penangan dan pengobatan
leukimia bisa dilakukan dengan cara single ataupun gabungan dari beberapa
metode dibawah ini:
1. Chemotherapy/intrathecal medications
2. Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
3. Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
4. Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
5. Transfusi sel darah merah atau platelet.
Sistem
Therapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah
kombinasi antara Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang
berfokus pada pemberhentian produksi sel darah putih yang abnormal
dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala
dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang
komprehensive.
10.
THALASEMIA
Thalasemia adalah kelainan darah
karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan
genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier).
Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan
transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan
hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25
persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Gejala Penyakit Thalasemia
1.
Muka pucat
2.
Insomnia
atau sulit tidur
3.
Tubuh
gampang jadi lemas
4.
Menyusutnya
nafsu makan
5.
Tubuh
gampang alami infeksi
6.
Jantung
bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
7.
Alami
kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang
yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.
Penyebab Penyakit Thalasemia
Thalasmeia tidaklah penyakit
menular, tetapi dikarenakan oleh factor keturunan ( genetic ). Pasien
thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin, begitupun dengan tempat
endemis malaria. Tempat endemis malaria adalah tempat yang amat rawan
berlangsung masalah thalasemia. Parasit malaria dianggap turut menolong
rusaknya sel darah merah.
Pencegahan dan pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia
pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk
melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam
tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil
karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa
bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti
melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya
± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat
besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan
yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan
penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk
mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan
teknologi sel punca (stem
cell).
11.
KEBOTAKAN
Seperti diketahui bahwa kebotakan
disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor
keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya
salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang
diturunkan.
GEJALA KEBOTAKAN PRIA
Kebotakan
pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan
oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya
penciutan akar rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih
halus. Hasil akhir dari keadaan ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang
tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya pertumbuhan rambut baru belum
sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan faktor keturunan dan
hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari testosteron.
GEJALA KEBOTAKAN POLA WANITA
Kebotakan
pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon,
penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan
rambut yang baru. Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti,
tetapi diduga berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon
androgen. Perubahan kadar hormon androgen bisa mempengaruhi pertumbuhan rambut.
Setelah menopause, banyak wanita yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan
rambut wajahnya menjadi lebih kasar.
Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:
- kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
- kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan atau penarikan rambut
- alopesia areata
- obat-obatan
- penyakit kulit tertentu.
PENGOBATAN dan PENCEGAHAN
Berikut ini adalah beberapa tips
yang berguna untuk mencegah kebotakan, namun tidak bisa menolong jika penyebab
utama seperti penyakit atau stress tidak dihilangkan terlebih dahulu;
·
Kurangi atau
hentikan merokok. Penelitian menunjukkan merokok dapat meningkatkan kerontokan
rambut.
·
Makan menu
makanan yang sehat dan seimbang serta tidur yang cukup.
·
Pijat-pijat
kulit kepala setiap kali habis keramas. Ini akan mengaktifkan kelenjar minyak
dan memperlancar perdaran darah di kulit kepala sehingga rambut menjadi sehat.
·
Singkirkan
stress dari gaya hidup anda.
·
Perlakukan
rambut anda dengan baik, hindari cara menyisir atau merawat rambut yang salah
dan berlebihan.
Yang paling penting adalah jangan
sampai kebotakan ini mengganggu rasa percaya diri Anda. Banyak orang yang
terkenal seksi karena kebotakannya, seperti aktor Bruce Willis atau Patrick
Stewart yang telah mengalami kebotakan. Jadi, tergantung dari mana Anda
melihatnya, dari sisi positifnya, atau dari sisi negatifnya.
12.
ALERGI
Alergi berasal dari bahasa
Yunani, Allon argon artinya reaksi yang berbeda atau
menyimpang dari normal terhadap berbagai rangsangan/zat dari luar tubuh
misalnya terhadap makanan, debu, obat-obatan dan sebagainya.
GEJALA DARI ALERGI
Gejala reaksi alergi biasanya muncul
pertama kali pada masa kanak-kanak dan dapat berlanjut hingga dewasa.
Sekitar 20% anak usia < 1 tahun pernah mengalami reaksi terhadap makanan
termasuk reaksi alergi. Dan disadari bahwa hal-hal yang terjadi pada masa
anak-anak termasuk alergi, dapat mempengaruhi proses perkembangan anak sampai
dewasa.
Sebagian besar gejala alergi
pertama kali mengenai saluran cerna, hal ini disebabkan saluran cerna merupakan
tempat pertama kali kontak dengan makanan. Selain itu adalah bengkak dan gatal
di bibir sampai lidah dan orofarings, nyeri dan kejang perut, muntah sampai
diare berat dengan tinja berdarah.
Golongan makanan yang sering
menimbulkan alergi:
1.
Susu sapi
2.
Telor
3.
Kacang-kacangan
4.
Seafood
Golongan makanan yang jarang
menimbulkan alergi:
1.
Ayam
2.
Daging sapi
3.
Sayur-sayuran
Pengobatan dan pencegahan alergi
makanan:
1.
Eliminasi makanan alergen. Ganti dengan makanan yang senilai untuk mencegah
malnutrisi, dan umumnya alergi makanan akan menghilang dalam jangka waktu
tertentu.
2.
ASI eksklusif. ASI
merupakn produksi dari ibu, sehingga umumnya tidak mengandung protein asing
yang dapat memicu reaksi alergi. Disamping itu, ASI memiliki kandungan IgA
yaitu antibodi yang berguna melapisi dan melindungi saluran cerna bayi sehingga
protein asing tidak mudah menembus ke aliran darah bayi. ASI juga mengandung
bermacam-macam antibodi lain yang mampu melindungi bayi dari infeksi.
3.
Makanan pengganti ASI /susu formula, formula susu sapi yang sudah diproses: Hipoalergenik
(untuk pencegahan), Non alergenik (untuk yang sudah alergi susu sapi).
4.
Menghindari asap
rokok pada ibu hamil dan menyusui.
5.
Penggunaan
obat anthistamin H1 dan H2.
13.
MIKROSEFALUS
Penyakit Mikrosefalus adalah suatu
kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena
otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus
nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama
kehidupan.
Hal ini paling sering disebabkan
oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral
selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom
Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan
dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan
menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus
rubela, teracuni bahan kimia tertentu.
Gejala mikrosefalus yang muncul
pada bayi
·
keterbelakangan
mental,
·
tertunda
fungsi motorik dan bicara,
·
kelainan
wajah
·
perawakan
pendek,
·
hiperaktif
·
kejang
·
kesulitan
dengan koordinasi dan keseimbangan
·
kelainan
neurologis
Perawatan mikrosefalus
Tidak ada
pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran
normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak
neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan
microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh
tim manajemen medis.
14.
ANEMIA
Anemia adalah keadaan dimana sel
darah merah berjumlah di bawah normal, begitu juga dengan hemoglobin yang ada
di dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa
oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. penyakit anemia bisa
menyebabkan oksigen tidak tersalurkan dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena
itu, tubuh pun sering mengalami kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang
dan kurang tenaga dan bahkan sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat
mengakibatkan serangan jantung atau stroke.
Pemeriksaan darah ini mencakup penghitungan seluruh
komponen pembentuk darah ketika melakukan pemeriksaan darah manusia di
laboratorium. Pemeriksaan lengkap ini bisa dilakukan dengan menggunakan mesin
khusus. Berikut komponen pembentuk komponen darah yang perlu Anda ketahui:
·
Sel darah
merah
·
Hematokrit
·
Hemoglobin
·
Sel darah
putih
·
Trombosit
Penyebab anemia adalah sebagai
berikut:
1. Kekurangan zat besi
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih
berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami
menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih
rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang
dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena
penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.
2. Gangguan sumsum tulang
Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa
mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak
normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel
kanker di daerah lain pada tubuh.
3. Dinding sel darah merah pecah
Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini
disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.
4. Faktor genetik
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami
kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh
kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetik
disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetik yang
menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.
5. Pendarahan
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat
mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag
kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.
Cara Pengobatan Anemia
Pengobatan anemia haruslah sesuai
dengan penyebabnya terjadi penyakit tersebut. Sebagai contoh, penyakit anemia
yang adalah karena pendarahan maka penanganan yang dilakukan adalah dengan cara
menghentikaan pendarahan. Kemudian, kalau belum kunjung sembuh, penanganan
dengan cara operasi perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan
vitamin B12 karena umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.
Oleh karena itu, untuk mengurangi
risiko terkena penyakit anemia, kita perlu memerhatikan asupan zat besi dan
vitamin B12. Khususnya bagi wanita pada saat menstruasi bisa memperbanyak
konsumsi zat besi agar terhindar dari kelelahan akut. Dengan begitu gejala
terlalu lelah, sesak dan penyakit kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit
jantung dan stroke bisa dihindari dengan penanganan dini terhadap penyakit
anemia – kekurangan darah.
15.
HIPOTIROID
Salah satu dari macam-macam penyakit
keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak
menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara
lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih
rentan terjadi pada perempuan.
Menurut para ahli, penyakit ini
memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang
kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena
penyakit ini.
Gejala-Gejala Hipotiroid
Gejala-gejala hipotiroid
adalah seringkali tak kentara. Mereka adalah tidak spesifik (yang berarti
mereka dapat meniru gejala-gejala dari banyak kondisi-kondisi lain) dan adalah
seringkali dihubungkan pada penuaan. Pasien-pasien dengan hipotiroid ringan
mungkin tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala. Gejala-gejala umumnya
menjadi lebih nyata ketika kondisinya memburuk dan mayoritas dari keluhan-keluhan
ini berhubungan dengan suatu perlambatan metabolisme tubuh. Gejala-gejala umum
didaftar dibawah:
·
Kelelahan
·
Depresi
·
Kenaikkan
berat badan yang sedang
·
Ketidaktoleranan
dingin
·
Ngantuk yang
berlebihan
·
Rambut yang
kering dan kasar
·
Sembelit
·
Kulit kering
·
Kejang-kejang
otot
·
Tingkat-tingkat
kolesterol yag meningkat
·
Konsentrasi
menurun
·
Sakit-sakit
dan nyeri-nyeri yang samar-samar
·
Kaki-kaki
yang bengkak
Ketika penyakit menjadi lebih berat, mungkin ada
bengkak-bengak sekeliling mata-mata, suatu denyut jantung yang melambat, suatu
penurunan temperatur tubuh, dan gagal jantung. Dalam bentuknya yang amat besar,
hipotiroid yang berat mungkin menjurus pada suatu koma yang mengancam nyawa
(myxedema coma). Pada seorang yang mempunyai hipotiroid yang berat, suatu
myxedema coma cenderung dipicu oleh penyakit-penyakit berat, operasi, stres,
atau luka trauma. Kondisi ini memerlukan opname (masuk rumah sakit) dan
perawatan segera dengan hormon-hormon tiroid yang diberikan melalui
suntikan.
PENGOBATAN HIPOTIROID
Pengobatan hipotiroidisme antara lain dengan pemberian tiroksin, biasanya
dalam dosis rendah sejumlah 50 µg/hari dan setelah beberapa hari atau minggu
sedikit demi sedikit ditingkatkan sampai akhirnya mencapai dosis pemeliharaan
maksimal sejumlah 200 µg/hari. Pengukuran kadar tiroksin serum dan pengambilan
resin T3 dan kadar TSH penderita hipotiroidisme primer dapat digunakan untuk
menentukan menfaat terapi pengganti.
Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis
rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang
serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal.
Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita.
Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti
hormon tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan
saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.
Dalam
keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara
intravena. Hipotiroidisme diobati dengan menggantikan kekurangan hormon tiroid,
yaitu dengan memberikan sediaan per-oral (lewat mulut). Yang banyak disukai
adalah hormone tiroid buatan T4. Bentuk yanglain adalah tiroid yang dikeringkan
(diperoleh dari kelenjar tiroid hewan).
Pengobatan
pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena
dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya
diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya
terus diminum sepanjang hidup penderita. Pengobatan selalu mencakup pemberian
tiroksin sintetik sebagai pengganti hormone tiroid. Apabila penyebab
hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan
kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.
16.
Achondroplasia
Ini
adalah autosomal dominan kelainan genetik yang merupakan penyebab genetik yang
paling umum dari kekerdilan. Individu yang menderita achondroplasia bervariasi
dari 4 kaki sampai 4 kaki 4 inci tinggi. Mereka memiliki anggota tubuh proporsional
pendek. Namun, tidak ada cacat intelektual. Dalam gangguan ini, tulang rawan,
khususnya di tulang panjang, gagal mengkonversi menjadi tulang. Hal ini
disebabkan karena mutasi pada gen FGFR3 (terletak pada kromosom 4. Yang kode
untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan pada tulang). Meskipun,
seorang individu mungkin mewarisi kekacauan dari orangtua yang terkena,
gangguan ini biasanya merupakan hasil dari mutasi pada sperma atau sel telur
dari induk yang sehat. Achondroplasia dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan
bantuan USG. Tidak ada pengobatan untuk gangguan ini. Namun, operasi memperluas
tungkai bisa dilakukan, meskipun ini adalah isu kontroversial.
17.
Achromatopsia
Ini
adalah gangguan resesif autosomal bawaan yang ditandai dengan hilangnya
ketajaman visual, buta warna, sensitivitas cahaya, dan nistagmus. Hal ini juga
dikenal sebagai batang monochromatism. Statistik menunjukkan bahwa 1 orang
33000 di AS dipengaruhi oleh achromatopsia. Gejala tersebut pertama kali
diketahui pada anak-anak pada usia enam bulan ketika mereka menunjukkan
nistagmus dan kegiatan photophobic. Achromatopsia adalah dua bentuk. Bentuk
yang lebih parah dikenal dengan compete achromatopsia. Mereka yang menunjukkan
gejala ringan diketahui menderita achromatopsia parsial. Menggunakan alat bantu
optik dan visual yang berguna dalam meningkatkan visi mereka yang menderita
achromatopspia.
18.
Defisiensi
Asam maltase
Ini
adalah gangguan resesif autosomal, di mana cacat dalam gen untuk enzim maltase
asam, yang menyebabkan akumulasi glikogen dalam lisosom (organel sel yang
mengandung enzim untuk memecah bahan baku atau puing-puing selular). Glikogen
terbentuk melemahkan otot dan sel-sel saraf di seluruh tubuh pasien. Hal ini
dapat mempengaruhi otot-otot pernafasan mengakibatkan kegagalan pernapasan. Hal
ini juga dikenal sebagai Penyakit Pompe. Meskipun, di masa kecil dan remaja
gejala menunjukkan kemajuan lambat dan kurang parah, bentuk infantil dapat
menyebabkan kematian dalam tahun pertama, jika tidak diobati pada waktunya.
19.
Alzheimer
Penyakit
Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia yang ditandai dengan
hilangnya secara bertahap ingatan, iritabilitas, perubahan suasana hati,
kebingungan dan gangguan bahasa. Meskipun, para ilmuwan tidak tegas tentang
penyebab penyakit ini, alasan yang paling banyak diterima adalah hipotesis
kaskade amiloid, yang menunjukkan kelebihan produksi fragmen protein kecil yang
disebut Abeta (AA). Juga dikenal sebagai Demensia senilis dari Tipe Alzheimer
(SDAT) atau hanya Alzheimer, ini adalah penyakit degeneratif dan ilmuwan belum
menemukan penyembuhannya. Namun, diet seimbang, latihan mental dan stimulasi
sering disarankan untuk pencegahan dan pengelolaan penyakit.
20.
Sindrom
Angelman
Ini
adalah gangguan neurologis yang pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter
anak Inggris, Dr Harry Angelman, pada tahun 1965. Gangguan ini ditandai dengan
keterlambatan perkembangan intelektual dan, gangguan berbicara yang parah dan
masalah dalam gerakan dan keseimbangan, kejang berulang dan kepala kecil. Anak-anak
dengan sindrom Angelman biasanya memiliki sikap bahagia. Mereka hiperaktif
dengan rentang perhatian yang pendek dan menunjukkan gerakan tangan dendeng.
Anak-anak tampak normal saat lahir. Kelainan genetik pada manusia adalah kasus
klasik pencetakan genetik, di mana gangguan ini disebabkan karena penghapusan
atau aktivasi maternal mewarisi kromosom 15. Sindrom kembarnya adalah sindrom
Prader-Willi di mana ada kerugian sama atau inaktivasi paternal mewarisi
kromosom 15.
21.
Sindroma
Klinefelter
Pada
sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXY).
Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2
kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan
1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X
sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan
mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam
berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di
sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan
berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
22.
Mikrosefalus
Mikrosefalus
adalah kelainan otak dengan
ukuran kepala lebih
kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala
dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih
kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.
Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada
kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak
dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan
keterbelakangan mental.
23.
Severe
combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi
Severe
combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas
kombinasi adalah kelainan
genetikyang menyebabkan bagian utama dari sistem
kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T)
lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen.
Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut
juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan
terhadap penyakit infeksi.
24.
Polidaktili
Polidaktili
adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia
biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki
manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki.
Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai
tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum
dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari
tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang
berada di dekat jari kelingking
25.
FTDP-17
FTDP-17
adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi
pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti
berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita
dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron)
manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada
5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10
dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang dilakukan oleh
Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat menyebabkan
exon 10 terbuang (exon skipping)
26.
Spinal
Muscular Atrophy (SMA)
SMA
merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik
pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot
bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi)
gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang
identik dengan SMN1. Gena SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh,
sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa exon 7 (SMNΔ7). Hal ini disebabkan
adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide
ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas
splicing silencer.
27.
Penyakit
Wilson
Penyakit
Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah masuknya zat
tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,
tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada
penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain.
Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan
pada organ.
Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang
mengikuti antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang
berkaitan.
28.
Akondroplasia
(AK)
Akondroplasia
(AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.
Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama
pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan
secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasigenetik. AK
pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini
adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK pada anak
perempuan dibandingkan anak laki-laki
Diagnosis
AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota
gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan
penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik
penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil,
kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal
dan hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis
yang sempit.
29.
Muscular
Distropy (MD)
Muscular
Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.
Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah
terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan
kromosom ayah (XY) akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola
kromosom X1Y. inilah kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular
Distropy.
Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23
infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya)
mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam.
Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau
berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa
berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.
30.
Sindrom
delesi
Sindrom
delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian
kecil pada kromosom 22.
Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang
disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap
4000 kelahiran.
Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian
tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak
lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem
kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita
juga dapat memiliki gangguan pada ginjal,
kadar kalsium yang
rendah dalam darah,
kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid,
dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi
kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan
sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3]
Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan
bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang
berbeda, seperti
sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom
DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus,
kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah
di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan
singkatan dari C = cardiac defect atau defek
jantung, A = abnormal face atau wajah tak
normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft
palate atau mulut sumbing, H =hypocalcemia atau
hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.
31.
Sindrom
Turner
Sindrom
turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan
1kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
32.
Sindrom
Jacobs
Sindrom
Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di
luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara
adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
33.
Sindrom
Patau
Sindrom
Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
34.
Sindrom
Edward
Sindrom
Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
35.
Lupus
Eritematosus Sistemik
Lupus
Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu
penyakitautoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang
berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam.
Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik
melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya
sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga
terjadi penyakit menahun.
Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum sepenuhnya
dimengerti
Meskipun lupus diketahui merupakan
penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir
menyebutkan tentang gen dari kromosom 1.
Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara
kandung) yang telah maupun akan menderita lupus.
Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang
akan menderita penyakit ini.
36.
Tumor
Wilms (Nefroblastoma)
Tumor
Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada
anak-anak. Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang
berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar
atau orang dewasa.
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan
faktor genetik.
Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).
Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya.
Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.
37.
Sindroma
Marfan
Sindroma Marfan adalah suatu penyakit
jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan
jantung, kerangka tubuh dan mata.
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
Kelainan pembuluh darah dan jantung:
Kelemahan
pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga
terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan
dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma
Jika
aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta, Prolaps katup
mitral.
Kelainan kerangka tubuh:
Penderita
bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya
panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua lengannya
direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar
dari tinggi badannya
Kelainan
dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung
dara/dada menonjol)
Kifoskoliosis (bongkol
punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit
mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi bertumpuk.
38.
Fenilketonuria
Fenilketonuria
(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi
tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah
menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan
tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan
keterbelakangan mental.
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan
dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan
keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada
ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
39.
Glikogenosis
Glikogenosis
(Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari
penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari
ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
40.
Intoleransi
Fruktosa Herediter
Intoleransi
Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
41.
Sindrom
fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA)
Sindrom
fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X
terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan
panjang kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC
repeat pada 5’ regio tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang
kromosom X pita 27.3. Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang
berkaitan juga dengan fragile site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida
GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen FMR2 yang terletak 600 kb kearah
telomer dari gen FMRI.
42.
Sindroma Cri
Du Chat
Sindroma
Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok
kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan
terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah
bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara
20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom
5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian
besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada
saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu
orang tua membawa kromosom 5 yang telah
mengalamitranslokasi (penyusunan ulang)