Carl Gustav Jung

Carl Gustav Jung lahir pada tanggal 26 Juli 1875 di Kesswil, suatu kota di kawasan Lake Constance di Canton Thurgau, Swiss. Ayahnya adalah seorang pendeta pada Gereja Reformasi Swiss. Jung belajar di Universitas Basel dalam ilmu kedokteran. Setelah mendapat gelar dokter, ia menjadi assiten di Rumah Sakit Jiwa di Burgholze, Zurich, dan Klinik Psikiatri Zurich. Dia terus memperdalam ilmu psikologi dan bekerja sama dengan Eugen Bleuler, psikiater terkenal yang mengembangkan konsep skizofrenia. Pada tahunh 1909, dia melepaskan pekerjaannya di Rumah Sakit Jiwa Burgholze, Zurich.

Pada tahun-tahun terakhir sebagai mahasiswa kedokteran,ada dua pengalaman tidak terlupakan bagi jung,yang membuatnya takjub akan parapsikologi (studi tentang gejala-gejala kehidupan yang tidak dapat dijelaskan secara ilmiah)

Pengalaman pertama terjadi pada suatu hari ketika jung sedang belajar dirumahnya.Dia mendengar suara yang keras, seperti bunyi pistol yang meletup dari ruang makan yang terletak disebelah kamarnya. Suara itu ternyata berasal disebuah meja yang terbuat dari kayu walnut utuh yang sudah berumur 70 tahun meja itu terbelah dari pinggir sampai kebagian tengahnya.jung tidak bisa menemukan jawaban mengapa peristiwa itu terjadi.

Pengalaman kedua terjadi dua minggu kemudian,ketika ia kembali ke rumahnya pada suatu malam,jung menemukan perabotan rumahnya porak poranda. Ibunya, adik perempuannya, dan juga pembantunya mendengan suara yang keras dari ruang makan namun mereka tidak menemukan sesuatu yang pecah atau jatuh. Jung kemudian memeriksa ruang makan, dan akhirnya dia menemukan sesuatu di dalam almari makan, didapatinya pisau roti telah terpotong menjadi 4 bagian yang terpisah. Peristiwa itu begitu mengesankan bagi jung,hingga kemudian dia menyimpan potongan pisau roti tersebut sebagai barang bukti.

Perhatian jung terhadap para psikologi semakin besar beberapa minggu setelah kejadian pisau roti tersebut,ketika ia mendapati seorang gadis 15 tahun yang mengalami trance dan memperoleh penglihatan (vision) dan bisa berkomunikasi secara ajaib. Trance, menurut definisi jung adalah sesuatu yang spontan, namun dalam keadaan yang demikian gadis itu bisa berkomunikasi dalam bahasa dan dialek jerman secara fasih (bukan seperti lazimnya dialek gadis desa di Swiss). Jung mencatat kejadian ini dan kemudian menjadikannya fenomena gadis kecil itu sebagai salah satu bagian penting dari disertasi doktornya. Tulisan tentang kejadian ini dipublikasikan dengan judul “zul psychologie und pathoogie sogennanter occulter pannomene “ tentang psikologi dan patologi fenomena yang disebut dengan okultis).

Pada tahun 1902-1903, bersama Pierre Janet (orang pertama yang mencetuskan ide tentang psikiatri dinamis sebagai pengganti psikiatri konvensional atau sebagai psikiatri abad XIX )jung belajar diparis, Janet memiliki pengaruh yang sangat dalam bagi Jung, bahkan beberapa tahun kemudian jung mengatakan bahwa dalam hidupnya dia hanya memiliki dua guru “Bleuler dan Janet “.

Di RS Bulgholzli- sebelum dan sesudah jung belajar di Paris, Bleuler menaruh perhatian besar terhadap karir Jung. Bleuler membantu Jung dalam penyediaan laboratorium di RS untuk keperluan penelitian para psikolog. Pada tahun 1904, sekembalinya dari Paris, Jung bersama dengan beberapa rekan dokter melakukan eksperimen yang dikenal dengan tes asosiasi kata (Word Accosiation Test “WAT”). Dukungan Bleuler lagi lagi ditunjukkan dengan usaha Jung ini, karena kebanyakan psikiatris di Swiss pada waktu itu selalu mengkaitkan penyakit mental atau kejiwaan adalah disebabkan karena faktor organik ,fisik. Eksperimen Jung dalam WAT inilah yang kemudian mengantarkannya berkenalan dengan Freud.

Carl Gustav Jung sangat terkesan ole ide-ide Freud yang dibacanya dari buku yang berjudul Interpretation of dream. Pada tahun 1909 mereka mengadakan perjalanan bersama ke Universitas Clark di Worchester, Massachusetts. Mereka diundang untuk menympaikan serangkaian ceramah pada perayaan 20 tahun berdirirnya universitas tersebut. Pada tahun 1910 dengan dukungan dari Freud, Jung menjadi ketua Asosiasi Psikoanalitik Internasional.

Hubungan Carl Gustav Jung dengan Freud tiga tahun kemudian mulai dingin. Pada tahun 1913 mereka mengakhiri hubungan kerja sama dalam pekerjaan. Dalam tahun yang sama, Jung juga melepaskan jabatan lektor dalam psikiatri pada Universitas Zurich. Keeretakan hubungan mereka di picu oleh perbedaan yang sangat prinsip dalam hal kepribadian dan pandangan intelektualnya. Jung menolak panseksualisme dan metode psikoterapinya sendiri yang menjadi terkenal sebagai psikologi analitik.

Jung menikah dengan Emma Rauschenbach pada tahun 1903.mereka dikaruniai tiga orang putri dan satu orang putra. Jung dan Emma kemudia membangun keluarga mereka di Kusnacth kota satelit dari zurich. Mereka menetap di wilayah sana sampai akhir hayat mereka.

Ditahun 1948 jung mendirikan sebuah institut di Zurich untuk meneruskan penelitian-penelitian dan juga sebagai wadah untuk melatih mereka yang berminat untuk menjadi (psiko-analisis).di samping banyak menuangkan gagasan-gagasannya ke dalam tulisan,jung juga banyak melakukan perjalanan baik untuk tujuan mengajar namun lebih sering untuk mengumpulkan data atau informasi terutama tentang mimpi dan hal-hal lain yang berhubungan dengan teorinya.jujng mengunjungi India,Afrika,Inggris dan juga Amerika.jika tidak melakukan perjalanan,jung senantiasa melakukan kegiatan seminar mingguan baik di zurich,jerman dan juga inggris.dalam mendidik jung juga menerapkan pendekatan informal namun ia memegang teguh kebiasaan bahwa para anak didiknya yang berminat untuk menjadi psiko analsis harus melalui proses individual yang harus dilakukannya sendiri.

Jung terkenal sebagai pribadi yang mendidik dan terbuka terhadap gagasan-gagasan baru.menginjak usia nya yang ke 70(tahun 1945) jung mulai mengurangi kegiatannya sebagai psikoanalisis atau praktek,dan lebih mengkhususkan diri untuk menulis dan mengajar.jung meninggal dirumahnya Kusnach ,Swiss pada tanggal 6 Juni 1961 hanya beberapa minggu sebelum ulang tahunnya ke 86.

TEORI-TEORI KEPRIBADIAN CARL GUSTAV JUNG

A.    Teori Psikoanalistis

Jung melihat libido tidak berfikiran seperti freud.ia melihat libido sebagai energi yang mendasaribermacam-macam proses mental seperti berpikir,merasa,berhasrat,mengindra dan sebagainya.aktivitas psikis tidak ditentukan oleh prinsip kesenangan (pleasure principle),melainkan muncul secara otonom melalui libido dan ditentukan terutama oleh prinsip pelepasan energi.

Keseluruhan kepribadian menurut jung terususun dari tiga sistem yang saling berhubungan,yaitu kesadaran,ketidak sadaran pribadi dan ketidak sadaran kolektif.pusat dari kesadaran adalah ego yang terdiri dari ingatan ,pikiran ,dan perasaan.ego inilah yang memungkinkan seseorang menyesuaikan diri dengan lingkungannya.ketidak sadaran oribadi terdiri dari pengalaman-pengalaman pribadi,harapan-harapan dan dorongan-dorongan yang pernah disadari tetapi tidak dihendaki oleh ego sehingga dipaksa didorong masuk ke ketidaksadaran.

Ketidak sadaran kolektif adalah sistem yang paling berpengaruh terhadap kepribadian dan bekerja sepenuhnya diluar kesadaran orang yang bersangkutan.ego sebagai pusat dari kesadaran dan merupakan tempat kontak dari dunia luar dengan dorongan-dorongan yang datang dari ketidak sadaran pribadi maupun ketidak sadaran kolektif.ego,sampai pada batas-batas tertentu akan dapat mempengaruhi atau mengubah dunia luar,dan sampai pada batas tertentu pula bisa mengontrol ketidak sadaran pribadi.tetapi ego tidak memiliki kekuatan apapun untuk mempengaruhi kesadaran kolektif ,justru sebaliknya,kesadaran kolektiflah yang mempengaruhi ego.kalau ego tidak berhasil menjaga keseimbangan antara tuntutan dari luar ,dorongan ketidak sadaran kolektif,maka ego akan menderita dari orang yang bersangkutan akan menderita neurose.

Jung mengatakan bahawa pada dasarnya manusia didunia ini digolongkan kedalam beberapa jenis saja tergantung pada jenis atau tipe kepribadiannya .berdasarkan fungsinya (kepribadian yang rasional,intuitif,emosional,dan sensitive)sedang pembagian manusia berdasarkan reaksinya terhadap lingkungan disebutkan oleh jung terdiri atas kepribadian yang ekstrover,introvert,dan ambivert

Dalam memandang manusia, Jung menggabungkan pandangan teleology dan kasualitas. Dia memandang bahwa tingkah laku manusia itu ditentukan tidak hanya oleh sejarah individu rasi (kausalitas), tetapi juga oleh tujuan dan aspirasi individu (teleologi). Menurut Jung, masa lampau individu sebagai akualitas maupun masa depan individu sebagai potensialitas sama-sama membimbing tingkah laku individu (orang).

Pandangan Jung tentang kepribadian adalah prospektif dan retrospektif. Prospektif dalam arti bahwa ia melihat kepribadian itu ke masa depan ke arah garis perkembangan sang pribadi di masa depan dan restrospektif dalam arti bahwa ia memperhatikan masa lampau sang pribadi. Orang hidup dibimbing oleh tujuan maupun sebab. Jung menekankan pada peranan tujuan dalam perkembangan manusia. Pandangan inilah yang membedakan Jung dengan Freud. Bagi Freud, dalam hidup ini hanya pada pengulangan yang tak habis-habisnya atas tema-tema insting sampai ajal menjelang. Bagi Jung, dalam hidup ini ada perkembangan yang konstan dan sering kali kreatif, pencarian ke arah yang lebih sempurna serta kerinduan untuk lahir kembali.

Jung menyelidiki sejarah manusia untuk mengungkap tentang asal ras dan evolusi kepribadian. Ia meneliti mitologi, agama, lambing, upacara kuno, adat istiadat, kepercayaan manusia primitive, mimpi, penglihatan, simtom orang neurotic, halusinasi dan delusi para penderita psikosis dalam mencari akar dan perkembangan kepribadian manusia.[1]

Pada tahun 1944 Jurusan Psikologi Kedokteran pada Universitas Basel dibuka khusus untuk menghormati Jung. Beliau menjadi ketua di jurusan tersebut, namun karena kesehatannya terus memburuk beliau berhenti dari jabatan tersebut. Pada tanggal 6 Juni 1961 Jung meninggal di Zurich dalam usia 85 tahun. Pada tahun kematian Jung diterbitkanla otobiografi: Memories, dream, reflection (1961)

B.     Struktur Kepribadian

Kepribadian atau psyche adalah mencakup keseluruhan pikiran,perasaan dan tingkah laku,kesadaran,dan ketidak sadaran.kepribadian membimbing orang untuk untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan social dan lingkungan fisik.sejak awal kehidupan,kepribadian adalah kesatuan atau berpotensi membentuk kesatuan.ketika mengembangkan kepribadian,orang harus berusaha mempertahankan kesatuan dan harmoni antar semua elemen kepribadian.

Kepribadian di susun 0leh sejumlah sistem yang beroprasi dalam tiga tingkat kesadaran; ego beroperasi pada tingkat sadar,kompleks beroperasi pada tingkat sadar pribadi,dan arsetip beroperasi pada tingkat taksadar kolektif.di samping sistem-sistem yang terkait dengan daerah operasinya masing-masing, terdapat sikap (introvers-ektravers) dan fungsi (fikiran-perasaan-persepsi-intuisi) yang beroperasi pada semua tingkat kesadaran.jjuga ada self yang menjadi pusat dari seluruh kepribadian.

Kesadaran (consciousness) dan Ego

Kesadaran (consciousness) muncul pada awal kehidupan,bahkan mungkin sebelum di lahirkan.secara berangsur kesadaran bayi yang umum-kasar,menjadi semakin spesifik ketika bayi itu mulai mengenal manusia dan obyek sekitarnya.menurut jung,hasil pertama dari proses diferensiasi kesadaran itu adalah ego.sebagai organisasi kesadaran,ego berperan penting dalam menentukan persepsifikiran,perasaan dan ingatan yang bisa masuk kesadaran.tanpa seleksi ego, jiwa manusia bisa menjadi kacau karena terbanjiri oleh pengalaman yang semua bebas masuk ke kesadaran. Dengan menyaring pengalaman,ego berusaha memelihara keutuhan dalam kepribadian dan memberi orang perasaan kontinuitas dan identitas.

Ego adalah jiwa sadar yang terdiri dari persepsi, ingatan, pikiran, perasaan sadar manusia. Ego melahirkan perasaan identitas dan kontinuitas seseorang. Dari segi pandangan sang pribadi ego dipandang berada pada dimansi kesadaran.

Dimensi kesadaran manusia memunyai dua komponen pokok, yaitu fungsi jiwa dan sikap jiwa, yang masing-masing mempunyai peranan penting dlam orientasi manusia dalam dunianya. Fungsi jiwa ialah suatu bentuk aktivitas kejiwaaan yang secara teori tidak berubah dalam lingkungan yang berbeda-beda. Jung membedakan empat fungsi jiwa yang pokok yaitu pikiran, perasaan, pendirian, dan intuisi. Pikiran dan perasaan adalah fungsi jiwa yang rasional. Dalam fungsinya, pikirandan perasaan bekerja dengan dengan penilain. Pikiran menilai atas dasar benar dan salah. Adapun perasaan menilai atas dasar menyenangkan dan tidak menyenangkan. Kedua fungsi jiwa yang irrasional yaitu pendirian dan intuisi tidak memberikan penilaian, melainkan hanya semata-mata pengamatan. Pendriaaan mendapatkan pengamatan dengan sadar melalui indra. Adapun intuisi mendapat pengamatan secara tidak sadar melalui naluri.

Taksadar Pribadi (personal unconscious) dan kompleks (complexes)

Ketidak sadaran pribadi adalah daerah yang berdekatan dengan ego.ketidak sadaran pribadi terdiri dari pengalaman-pemgalaman yang pernah sadar tetapi kemudian di represikan,disupresikan,di lupakan atau di abaikan serta pengalaman-pengalaman yang terlalu lemah untuk menciptakan kesan sadar pada sang pribadi

Pengalaman yang tidak di setujui ego untuk muncul ke sadar tidak hilang,tetapi di simpan di simpan dalam personal unconscious,sehimgga taksadar pribadi berisi pengalaman yang di tekan,di lupakan,dan yang gagal menimbulkan kesan sadar.bagian terbesar dari isi tak sadar pribadi mudah di munculkan kekesadaran,yakni ingatan siap yang sewaktu-waktu dapat di munculkan ke kesadaran. 

Kompleks adalah kelompok yang terorganisasi atau konstelasi perasaan-perasaan,pikiran-pikiran,persepsi-persepsi,dan ingatan-ingatan yang terdapat dalam ketidak sadaran pribadi.komplek memiliki yang bertidak seperti magnet menarik atau mengkonstelasikan berbagai pengalaman ke arahnya.

Tak sadar kolektif (collective unconscious)

Konsep ketidak sadaran kolektif atau tramspersonal merupakan salah satu  di antara segi-segi teori kepribadian jung yang paling original dan kontroversial.ia merupakan sistem psikhe yang paling kuat dan paling berpengaruh,dan pada kasus-kasus patologi ia mengungguli ego serta ketidaksadaran pribadi

Ketidaksadaran kolektif adalah gudang bekas-bekas ingatan laten yang diwariskan dari masa lampau leluhur seseorang,masa lampau yang meliputi tidak hanya sejarah ras manusia sebagai suatu spesies tersendiri tetapi juga leluhur pramanusiawi atau nenek moyang binatangnya. Ketidaksadaran kolektif adalah sisa psikik perkembangan evolusi manusia, sisa yang menumpuk sebagai akibat dari pengalaman-pengalaman yang berulang selama banyak generasi. Semua manusia kurang lebih memiliki ketidaksadaran kolektif yang sama. Jung menghubungkan sifat universal ketidaksadaran kolektif itu dengan kesamaan stuktur otak pada semua ras manusia dan kesamaan ini sendiri disebabkan oleh evolusi umum.

Ketidaksadaran kolektif mengandung isi-isi yang diperoleh selama pertumbuhan jiwa seluruhnya, yaitu pertumbuhan jiwa seluruh jenis manusia, melalui generasi yang terdahulu. Ini merupakan endapan cara-cara reaksi kemanusiaan yang khas semenjak zaman dahulu di dalam manusia menghadapi situasi-situasi ketakutan, bahaya, perjuangan, kelahiran, kematian, dan sebagainya. Daerah yang paling atas langsung di bawah ketidaksadaran pribadi berisikan emosi-emosi dan efek-efek serta dorongan-dorongan primitf; apabila isi-isi ini manifest orang masih dapat mengomtrolnya. Daerah di bawahnya lagi berisikan “invasi”. Yaitu erupsi dari bagian terdalam daripada ketidaksadaran serta hal-hal yang sama sekali tak dapat dibuat sadar, manifestasi dari hal-hal ini dialami oleh individu sebagai sesuatu yang asing. Jung sendiri merumuskan ketidaksadaran kolektif itu sebagai suatu warisan kejiwaan yang besar daripada perkembangan kemanusiaan, yang terlahir kembali dalam struktur tiap-tiap individu, dan membandingkannya dengan apa yang disebut oleh Levy Bruhl tanggapan mistik kolektif (representations collectives) orang-orang primitive.

Ketidaksadarn adalah tidak disadari, lalu bagaimana orang (kesadaran) dapat mengenalnya atau mengetahuinya. Pengetahuan mengenai ketidaksadaran itu di peroleh secara tidak langsung, yaitu melalui manifestasi daripada isi-isi ketidaksadaran itu. Manifestasi katidaksadarn itu dapat berbentuk symptom dan kompleks, mimpi, archetypus.

·    Arkhetipe-Arkhetipe

Arkhetipe adalah suatu bentuk pikiran (ide) universal yang mengandung unsur emosi yang besar. Bentuk pikiran ini menciptakan gambaran-gambaran atau visi-visi yang dalam kehidupan sadar normal berkaitan dengan aspek tertentu dari situasi.

·    Persona

Persona adalah topeng yang dipakai sang pribadi sebagai respon terhadap tuntutan-tuntutan kebiasaan dan tradisi masyarakat, serta terhadap kebutuhan-kebutuhan arkhetipal sendiri(Jung,1945). Tujuan topeng adalah untuk menciptakan kesan tertentu pada orang-orang lain dan sering kali, meski tidak selalu, ia menyembunyikan hakikat sang pribadi yang sebenarnya.

·    Anima dan animus

Manusia pada hakikatnya merupakan makhluk biseksual. Pada tingakat fisiologis, laki-laki mengeluarkan hormon seks laki-laki maupun perempuan, demikian juga wanita.Pada tingkat psikologis,sifat-sifat maskulin dan feminin terdapat pada kedua jenis. Jung mengaitkan sisi feminine kepribadian pria dan sisi maskulin kepribadian wanita dengan arkhetipe-arkhetipe. Arkhetipe fenimin pada pria disebut anima, arkhetipe maskulin pada wanita disebut animus (Jung,1945,1945b).

· Bayang-bayang

Bayang-bayang mencerminkan sisi binatang pada kodrat manusia. Sebagai arkhetipe ,bayang-bayang melahirkan dalam diri kita konsepsi tentang dosa asal; apabila bayang-bayang diproyeksikan keluar maka ia menjadi iblis atau musuh.

·   Diri (Self).

Arkhetipe yang mencerminkan perjuangan manusia kearah kesatuan (Wilhelm dan Jung 1931). Diri adalah titk pusat kepribadian, disekitar mana semua sistem lain terkonstelasikan. Ia mempersatukan sistem-sistem ini dan memberikan kepribadian dengan kesatuan, keseimbangan dan kestabilan pada kepribadian.

Sikap

Jung membedakan dua sikap atau orientasi utama kepribadian,yakni sikap ekstraversi dan sikap introversi. Sikap ektraversi mengarah sang pribadi ke dunia luar, dunia objetif; sikap introversi mengarahkan orang ke dunia dalam,dunia subjektif (1921). Kedua sikap yang berlawanan ini ada dalam kepribadian tetapi biasanya salah satu diantaranya dominan dan sadar. Apabila ego lebih bersifat ekstavert dalam relasinya dengan dunia, maka ketidaksadaran pribadinya akan bersifat introvert.

Ø   Fungsi

Ada empat fungsi psikologis fundamental:

a. Pikiran.Berpikir melibatkan ide-ide dan intelek. Dengan berpikir manusia berusaha memahami hakikat manusia dan dirinya sendiri.

b. Perasaan. Perasaan adalah fungsi evaluasi; Ia adalah nilai benda-benda,entah bersifat positif maupun negatif,bagi subjek. Fungsi perasaan memberikan kepada manusia pengalaman-pengalaman subjektifnya tentang kenikmatan dan rasa sakit, amarah, ketakutan, kesedihan, kegembiraan dan cinta.

c. Pendriaan. Pendirian adalah fungsi perceptual atau fungsi kenyataan.Ia menghasilkan fakta-fakta konkret atau bentuk-bentuk representasi dunia.

d. Intuisi. Intuisi adalah persepsi melalui proses-proses tak sadar dan isi di bawah ambang kesadaran. Orang yang intuitif melampaui fakta-fakta, perasaan-perasaan dan ide-ide dalam mencari hakikat kenyataan.

Pikiran dan perasaan disebut fungsi rasio karena mereka memakai akal,penilaian,abstraksi dan generalisasi. Mereka memungkinkan manusia menemukan hukum-hukum dalam alam semesta. Pendirian dan intuisi dipandang sebagai fungsi irrasional karena mereka didasarkan pada persepsi tentang hal-hal yang konkret, khusus dan aksidental.

Biasanya salah satu diantara keempat fungsi itu berkembang jauh melampaui ketiga lainnya,dan memainkan peranan yang lebih menonjol dalam kesadaran.Ini disebut fungsi superior. Salah satu dari ketiga fungsi lainnya biasanya bertindak sebagai pelengkap terhadap fungsi superior. Apabila fungsi kerja superior terhambat maka secara otomatis fungsi pelengkap menggantikan fungsi superior. Fungsi yang paling kurang berkembang dari keempat fungsi itu disebut fungsi inferior.Fungsi itu direpresikan dan menjadi tidak sadar. Fungsi inferior mengungkapkan diri dalam mimpi-mimpi dan fantasi-fantasi. Fungsi inferior itu juga memilki fungsi pelengkap.

C.    Tipologi Jung

Dengan mendasarkan pada dua komponen pokok daripada kesadaran itu, sampailah Jung pada empat kali dua atau delapan tipe, empat tipe ekstravers dan empat lagi introvers. Dalam membuat penyandraan mengenai tipe-tipe tersebut selalu di kupasnya juga kehidupan alam tak sadar, yang baginya merupakan realita yang sama pentingnya dengan kehidupan alam sadar. Kehidupan alam tak sadar itu berlawanan dengan kehidupan alam sadar, jadi orang yang kesadarannya ber-tipe pemikir, maka ketidaksadarannya adalah perasa, orang yang kesadarannya ekstravers ketidaksadarannya bersifat introvers, begitu selanjutnya.

Dengan pembicara ini, teranglah kiranya tipologi Jung itu, yang dapat diikhtisarkan sebagai label berikut :

·         Sikap Jiwa

·         Fungsi Jiwa

·         Tipe Kepribadian

·         Ketidaksadarannya

·         Ekstravers

·         Pikiran

·         Perasa

·         Pendriaan

·         Intuisi

·         Pikiran-ekstravers

·         Perasa-ekstravers

·         Pendriaan-kstravers

·         Intuisi-ekstravers

·         Perasa introvers

·         Pemikir introvers

·         Intuitif introvers

·         Pendria introvers

·         Introvers

·         Pikiran

·         Perasa

·         Pendriaan

·         Intuisi

·         Pikiran-introvers

·         Perasa-introvers

·         Pendriaan-introvers

·         Intuisi-introvers

·         Perasa ekstravers

·         Pemikir ekstravers

·         Intuitif ekstravers

·         Pendria ekstravers

Tentu saja perlu diingat bahwa tipe-tipe yang murni seperti digambarkan diatas itu jarang sekali terdapat dalam kenyataan. Variasi tipe-tipe tersebut dalam kenyataannya lebih banyak daripada yang digambarkan itu; disamping tipe-tipe pokok tersebut dapat kita ketemukan tipe-tipe campuran.

D.    Interaksi di Antara Sistem-Sistem Kepribadian

Berbagai sistem dan sikap serta fungsi yang hendak membangun seluruh kepribadian saling berinteraksi dengan tiga cara yang berbeda.

Salah satu sistem bisa mengkompensasikan kelemahan sistem lain,

Kompensasi bisa dijelaskan dengan interaksi antara sikap dan ektraversi dan introversi yang berlawanan. Apabila ektraversi merupakan sikap ego sadar yang dominan atau superior maka ketidaksadaran akan melakukan kompensasi dengan mengembangkan sikap intoversi yang direpresikan. Kompensasi juga terjadi antarfungsi. Seseorang yang menekankan pikiran dan persaan dalam kesadarannya akan menjadi intuitif, dan bertipe pendirian secara tak sadar. Demikian juga, ego dan anima pada seorang pria serta animus pada seorang wanita melahirkan hubungan kompensatorik satu sama lain. Ego pria normal adalah maskulin sedangkan anima adalah feminine dan ego wanita yang normal adalah feminin sedangkan animus maskulin.Pada umumnya, semua isi kesadaran dikompensasikan oleh isi-isi ketidaksadaran. Prinsip kompensasi memberikan semacam ekuilibrium atau keseimbangan antara unsur-unsur yang saling bertentangan sehingga mencegah psikhe menjadi tidak seimbang secara neurotis.

Salah satu sistem bisa menentang sistem lain,

Pertentangan terdapat dimana-mana dalam kepribadian; antara ego dan bayang-bayang,antara ego dan ketidaksadaran pribadi,antara persona dan anima atau animus, antara persona dan ketidaksadaran pribadi,antara kolektif dan ego,serta antara ketidaksadaran kolektif dan persona. Introversi bertentangan dan ekstraversi, pikiran bertentangan dengan perasaan,dan pendirian bertentangan dengan intuisi. Ego adalah seperti bola bulu tangkis yang dipukul bolak-balik antara tuntutan-tuntutan luar dari masyarakat dan tuntutan-tuntutan batin dari ketidaksadaran kolektif. Sebagai akibat dari pertarungan ini berkembanglah persona atau topeng. Persona kemudian diserang oleh arkhetipe-arkhetipe lain dalam ketidaksadaran kolektif.

  Dua sistem atau lebih bisa bersatu membentuk sintesis.

Kesatuan dari yang berlawanan tercapai lewat apa yang oleh Jung disebut fungsi transenden. Bekerjanya fungsi ini menghasilkan sintesis antara sistem-sistem yang bertentangan dan membentuk kepribadian yang seimbang dan terintegrasi. Pusat dari kepribadian yang terintegrasi ini adalah diri (self).

E.     Dinamika Kepribadian

          1.      Energi Psikis

Energi yang menjalankan fungsi kepribadian disebut energi psikis(Jung,1948b). Energi psikis merupakan menifestasi energi kehidupan, yakni energi organisme sebagai sistem biologis. Energi psikis lahir seperti semua energi vital lain,yakni dari proses-proses metabolik tubuh. Energi psikis terungkap sacara konkret dalam bentuk daya-daya actual atau potensial. Keinginan, kemauan, perasaan, perhatian, dan perjuangan adalah contoh-contoh daya aktual dalam kepribadian; disposisi, bakat, kecenderungan, kehendak hati, dan sikap adalah contoh-contoh daya potensial.

   Nilai-Nilai Psikis.

Jumlah energi psikis yang tertanam dalam salah satu unsur kepribadian disebut nilai dari unsur itu. Ide atau perasaan tersebut memainkan peranan pentingdalam mencetuskan dan mengarahkan tingkah laku.

  Daya Konstelasi Suatu Kompleks.

Nilai-nilai tak sadar harus ditentukan dengan menilai “daya konstelasi unsur inti suatu kompleks“ yang terdiri dari jumlah kelompok-kelompok item yang dihubungkan oleh unsur inti kompleks. Jung membicarakan tiga metode yang dapat dipakai untuk menaksir daya konstelasi unsur inti :

1) Observasi langsung plus deduksi-deduksi analitik. Melalui observasi dan inferensi kita dapat mengestimasikan jumlah asosiasi yang terikat pada suatu unsur inti.

2) Indikator-indikator kompleks. Indikator kompleks adalah suatu gangguan tingkah laku yang menunjukkan adanya kompleks.

3) Intensitas ungkapan emosi. Intensitas reaksi emosi seseorang terhadap suatu situasi merupakan ukuran lain tentang kekuatan suatu kompleks.

         2.     Prinsip Ekuivalensi

Prinsip ekuivalensi menyatakan bahwa jika energi dikeluarkan untuk menghasilkan suatu kondisi tertentu, maka jumlah yang dikeluarkan itu akan muncul di satu tempat lain dlam sistem. Prinsip ini menyatakan bahwa jika suatu nilai tetentu melemah atau menghilang, maka jumlah energi yang diwakili oleh nilai itu tidak akan hilang dari psikhe tetapi akan muncul kembali dalam suatu nilai baru. Surutnya suatu nilai sudah pasti berarti munculnya suatu nilai lain. Misalnya ego, maka energi itu akan muncul pada suatu sistem lain, mungkin persona. Atau jika makin banyak nilai direpresikan ke dalam sisi bayang-bayang kepribadian, maka nilai itu akan tumbuh kuat dengan mengorbankan struktur-struktur lain dalam kepribadian.

 Prinsip Entropi

Prinsip entropi menyatakan bahwa distribusi energi dalam psikhe mencari ekuilibrium atau keseimbangan. Jung menyatakan bahwa realisasi diri adalah tujuan dari perkembangan psikis maksudnya antara lain adalah bahwa dinamika kepribadian bergerak ke arah suatu keseimbangan daya-daya yang sempurna.

Penggunaan Energy

Seluruh energi psikis yang tersedia untuk kepribadian digunakan untuk dua tujuan umum. Sebagian diantaranya dipakai untuk melakukan pekerjaan yang perlu untuk memelihara kehidupan dan untuk pembiakan spesies.

         F.      Perkembangan Kepribadian

1. Kausalitas versus Teleologi

Ide tentang tujuan yang membimbing dan mengarahkan nasib manusia pada haikikatnya merupakan penjelasan teleologis dan penjelasan finalistis. Pandang kausalitas menyatakan bahwa peristiwa-peristiwa sekarang ini adalah akibat atau hasil pengaruh dari keadaan atau sebab sebelumnya. Masa sekarang tidak hanya ditentukan oleh masa lampau (kausalitas) tetapi juga ditentukan oleh masa depan (teleologi).

2. Sinkronisitas

Gejala-gejala sinkronistik bisa dijelaskan berdasarkan hakikat arkhetipe-arkhetipe. Arkhetipe dikatakan bersifat psychoid yakni bersifat psikologis dan fisik sekaligus. Akibatnya, arkhetipe dapat membawa ke dalam kesadaran suatu gambaran jiwa tentang peristiwa fisik meskipun tidak ada persespi langsung terhadap peristiwa fisik tersebut. Arkhetipe tidak menyebabkan dua peristiwa, tetapi ia memiliki suatu kualitas yang memungkinkan sinkronisitas itu terjadi. Prinsip sinkronisitas kiranya akan memperbaiki pandangan bahwa pikiran menyebabkan materialisasi atau terjadinya hal-hal yang dipikirkan.

3. Hereditas

Hereditas berkenaan dengan insting-insting biologis yang menjalankan fungsi pemeliharaan diri dan reproduksi. Insting merupakan dorongan batiniah untuk bertindak dengan cara tertentu, bila timbul suatu keadaan jaringan tertentu. Pandangan Jung tentang insting-insting tidak berbeda dengan pandangan yang dikemukakaan oleh biologi modern ( Jung. 1929, 1948c ). Disamping warisan insting-insting biologis terdapat juga “pengalaman pengalaman“ leluhur. Pengalaman-pengalaman ini, diwariskan dalam bentuk arkhetipe-arkhetipe.

4. Tahap-tahap perkembangan

Dalam tahun-tahun yang paling awal, libido di salurkan dalam kegiatan-kegiatan yang diperlukan supaya tetap hidup. Sebelum usia lima tahun, nilai-nilai seksual mulai tampak dan mencapai puncaknya selama masa adolesen. Dalam masa muda seseorang dan awal tahun-tahun dewasa, insting-insting kehidupan dasar dan proses-proses vital meningkat.

Ketika individu mencapai usia 30-an atau awal 40-an terjadi perubahan nilai yang radikal. Orang yang berusia setengah baya menjadi lebih introvet dan kurang implusif. Kebijaksanaan dan kecerdasan menggantikan gairah fisik dan kejiwaan. Orang menjadi lebih spiritual. Peralihan ini merupakan peristiwa yang sangat menentukan dalam kehidupan seseorang. Ia merupakan saat yang paling berbahaya, karena kalau terjadi ketidakberesan selama perpindahan energi ini, kepribadian bisa menjadi lumpuh selamanya.

5. Progresi dan Regresi

Perkembangan dapat mengikuti gerak maju, progesif, atau gerak mundur, regresif. Progresi oleh Jung dimaksudkan bahwa ego sadar menyesuaikan diri sendiri secara memuaskan baik terhadap tuntutan-tuntutan lingkungan luar maupun terhadap kebutuhan-kebutuhan ketidaksadaran. Dalam progesi yang normal, daya-daya yang berlawanan dipersatukan dalam suatu arus proses psikis yang terkoordinasi dan harmonis.

6. Proses individuasi

Perkembangan adalah mekarnya kebulatan asli yang tidak berdiferensiasi yang dimiliki manusia pada saat dilahirkan. Tujuan terakhir pemekaran ini adalah realisasi diri. Untuk memiliki kepribadian yang sehat dan terintegrasi, setiap sistem harus dibiarkan mencapai tingkat diferensiasi, perkembangan, dan pengungkapan yang paling penuh. Proses untuk mencapai ini disebut proses individuasi ( Jung, 1939, 1950 ).

7. Fungsi transenden

Apabila keanekaragaman telah dicapai lewat proses indiiduasi, maka sistem-sistem yang berdiferensiasi itu kemudian diintegrasikan oleh fungsi transenden ( Jung, 1916b ).

8. Sublimasi dan represi

Sublimasi bersifat progesif, represi bersifat regresif. Sublimasi menyebabkab psikhe bergerak maju, sedangakan represi menyebabkan psikhe bergerak mundur. Sublimasi menghasilkan rasionalitas, sedangkan represi menghasilkan irasionalitas. Sublimasi bersifat integratif sedangkan represi bersifat disintegratif.

9. Perlambangan

Lambang dalam psikologi Jungian mempunyai dua fungsi utama. Lambang merupakan usaha untuk memuaskan impuls instingtif yang terhambat, di lain pihak lambang merupakan perwujudan bahan arkhetipe. Lambang-lambang adalah bentuk representasi psikhe. Lambang-lambang tidak hanya mengungkapkan khazanah kebijaksanan umat manusia yang diperoleh secara rasial dan individual, tetapi lambang-lambang itu juga menggambarkan tingkat-tingkat perkembangan yang jauh mendahului perkembangan manusia sekarang.

          G.    Kritik Terhadap Pendekatan Jung

Jung telah diserang oleh para psikoanalisis beraliran Freudian, mulai dengan Freud sendiri. Ernest Jones (1959) berpendapat bahwa sesudah Jung melakukan “penelitian-penelitian besarnya tentang asosiasi dan dementina praecox, maka ia jatuh ke dalam filsafat semu, dari mana ia tidak pernah keluar lagi” (hlm. 165) Glover (1950, psikoanalisis dari Inggris, melontarkan serangan yang mungkin paling menyeluruh terhadap psikologi analitik. Ia menertawakan konsep arkhetipe-arkhetipe sebagai bersifat metafisik dan tidak dapat dibuktikan. Ia yakinbahwa arkhetipe-arkhetipe dapat di terangkan semata-mata berdasarkan pengalaman, dan bahwa mempostulasikan pewarisan ras adalah absurd. Glover berkata bahwa Jung tidak memiliki konsep-konsep perkembangan yang menerangkan pertumbuhan jiwa. Akan tetapi, kritik terpenting dari Glover dan merupakan salah satu kritik yang di tegaskannya berkali-kali ialah bahwa psikologi Jung mundur kembali kepada psikologi kesadaran yang ketinggalan zaman. Ia menuduh Jung mematahkan konsep Freud tentang ketidaksadaran dan menggantikannya dengan menciptakan ego sadar. Glover tidak berpura-pura netral ataau tidak memihak dalam evaluasinya terhadap pskologi Jung. (untuk perbandingan lain antara pandangan Freud dan Jung, lihat Gray, 1949; juga Dry 1961). Selesnick (1963) menyatakan bahwa Jung selama bersatu dengan Freud, telah mempengaruhi pemikiran Freud dalam beberapa hal yang penting.

Teori Jung banyak menyentuh dunia religious, baik memakai pandangan agama untuk memahami kehidupan jiwa manusia, atau sebaliknya memakai pendekatan fenomenologik daripsikologi untuk memahami agama. Teori Jung masih bersifat konsep-konsep yang membutuhkan banyak hipotesa dan uji eksperiman. Fikiran-fikiran dan konsep-konsep Jung yang orisinil dan berani dalam mengungkap isi-isi jiwa manusia, setara dengan karya Freud.

Jung di kritik dalam pemakaian metoda riset komparatif, pengabaian kontrol dalam eksperimen, dan konsepnya mengenai taksadar kolektif, bersifat spekulatif. Teorinya dikembangkan dari pengalaman-pengelaman pribadi, seperti halusinasi, depresi – keinginan bunuh diri, dan agresi, sukar di buktikan secara ilmiah. Ketertarikan/keterlibatannya dengan okultisme, agama dan mintologi, membuat semakin jauh dari analisis ilmiah.

Continue reading →

Macam-macam Gangguan / Penyakit Genetik

1.   DIABETES MELITUS

Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. .Pada umumnya penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.

Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor  yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes

·                     Faktor keturunan

·                     Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun

·                     Tekanan darah tinggi

·                     Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi

·                     Level kolesterol yang tinggi

·                     Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan

·                     Merokok dan Stress

·                     Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat

·                     Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri kencing manis & gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

·                     Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

·                     Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)

·                     Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)

·                     Mudah lelah dan sering mengantuk

·                     Penglihatan kabur

·                     Sering pusing dan mual

·                     Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

·                     Berat badan menurun terus

·                     Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki 

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

·                     Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula

·                     Kurang tidur

·                     Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti

·                     Merokok

·                     Kurangnya aktivitas fisik

·                     Faktor keturunan

Pengobatan diabetes mellitus

Obat untuk penderita diabetes mellitus dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun kadar glukosa dalam darah. Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat menimbulkan hipoglikemia.

Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet. Untuk sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang dapat menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap hidup -perencanaan makan yang benar.

2.   ASMA

Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan mengalami penyempitan dan peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang mengalami serangan asma akan mengalami sesak nafas dengan nafas yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma bisa terjadi secara tiba-tiba, yaitu ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.

Faktor pemicu asma

Agar serangan asma tidak terjadi, maka penderita harus menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya serangan asma, yaitu :

1.            Debu yang menempel diperabotan rumah tangga seperti karpet, sofa, boneka, atau bagian lain didalam rumah yang menyimpan banyak debu

2.            Bulu binatang seperti kucing

3.            Asap kendaraan bermotor dan asap rokok

4.            Asap obat nyamuk

5.            Debu dari kapur tulis

6.            Infeksi dari saluran pernafasan

7.            Perubahan cuaca / musim pancaroba

8.            Parfum dan bau-bauan yang sangat menyengat

Cara mengatasi asma

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit asma, antara lain :

1.            Melakukan olahraga ringan seperti yoga dan latihan kekuatan secara rutin, sebaiknya jangan melakukan olahraga yang berat seperti sepakbola, bola basket, dan olahraga berat lainnya

2.            Menjaga berat badan, jangan sampai penderita mengalami obesitas

3.            Hindari dan jaga penderita dari faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya serangan asma

4.            Buat rencana tertulis seperti menghindari pemicu, bagaimana mengkonsumsi obat dengan benar, kesadaran terhadap gejala dan apa yang harus dilakukan ketika gejala memburuk.

3.   ALBINO

Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.

Beberapa penyebab albino

            Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Ciri-ciri penyakit albino

1.            Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat

2.            Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)

3.            Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)

4.            Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya.

Cara mengobati penyakit albino

Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita harus melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan menggunakan alat pembantu seperti kacamat  pelindung sinar matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang sangat efektif untuk melindungi kulit.

4.   BUTA WARNA

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.

Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Penyebab penyakit buta warna

Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

1.             Bawaan lahir.

2.            Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang lain.

3.            Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.

4.            Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna

Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa factor; apakah kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).

Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate. Pada setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan.

Pengobatan pada penyakit buta warna

Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat dilakukan untuk mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun penderita buta warna ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek tertentu. Untuk mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa dengan filter warna khusus yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.

5.   DOWN SYNDROM

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.

Ciri-ciri penyakit down sindrom

1.            Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris

2.             Rendah tonus otot

3.            Kecil bertubuh pendek dan leher

4.            Datar hidung jembatan

5.             Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan

6.            Menonjol lidah

7.            Besar ruang antara kaki besar dan kedua

8.            Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

. Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

Pengobatan penyakit down sindrom 

Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down adalah untuk mengontrol gejala dan mengelola setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin dan pemeriksaan, obat-obatan, dan pembedahan. Konseling dan dukungan kelompok juga aspek pengobatan bagi mereka yang membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:

·                     Regular pemeriksaan dan skrining

·                     Obat-obatan

·                     Operasi

·                     Konseling dan dukungan.

6.   HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.

Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.

Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen

·         Gejala Penyakit Hemofilia 

Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

·         Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia

Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan. 

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. 

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.

7.   HUNTINGTON DISASE

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut.

Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi.

Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dominan autosomal dalam salah satu dari dua salinan gen individual bernama Huntingtin. Gen Huntingtin biasanya menyediakan informasi genetik untuk protein yang juga sering disebut ‘Huntingtin’. Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.

Pengobatan Baru Terhadap Penyakit Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat mengontrol gerakan motorik mereka secara sadar sehingga koordinasi gerakan, berbicara hingga menelan menjadi hal yang sulit untuk dilakukan. Bersamaan dengan penurunan fungsi motorik, penderita juga mengalami perubahan perilaku dan pikiran (kognitif) yang berlanjut menjadi demensia atau pikun lebih cepat. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter keluarga di abad ke-19 bernama George Huntington di Long Island, New York dan hingga kini dikenal sebagai Huntington’s Disease – Penyakit Huntington.

Meskipun penyakit ini merupakan penyakit turunan, namun penderita baru akan mengalami gejala penyakit ini secara perlahan di usia 40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit turunan genetika akibat mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa Barat. Apabila salah satu orang tua memiliki gen ini maka anak mereka akan memiliki resiko sebesar 50% mewarisi penyakit bahkan menjadi penderita di pertengahan umur mereka. Begitupula bila kedua orang tua memiliki kelainan mutasi pada gen maka semua anak mereka akan terkena penyakit Huntington (100%).

Sayangnya penyakit ini membawa pada kematian dini dengan kisaran waktu 15 hingga 20 tahun setelah gejala muncul. Untuk itu pengobatan pridopidine ini diharapkan mampu memberikan kontribusi lebih kepada para penderita khususnya yang masih berada dalam tahap awal sehingga masih mampu mengendalikan dan mengontrol gerak tubuh mereka.

8.   GLIKOGENESIS

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
 GEJALA PENYAKIT GLIKOGENESIS

            Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

PENGOBATAN PENYAKIT GLIKOGENOSIS

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

9.   LEUKIMIA

Leukimia berasal dari bahasa Yunani disebut ‘leukos’ yang artinya putih dan ‘aima’ yang berarti darah dan lebih dikenal sebagai kanker darah dan termasuk dalam klasifikasi penyakit kanker pada sumsum tulang atau darah yang ditandai dengan sel-sel pembentuk darah yang memiliki perbanyakan yang tidak normal atau transformasi maligna pada sumsum tulang atau jaringan limfoid, biasanya terjadi pada sel darah putih atau leukosit. Sel tak normal atau abnormal menggantikan posisi sel normal di dalam sumsum tulang. Sel abnormal ini bisa keluar dari sumsum dan dapat dilihat di dalam darah tepi / perifer. Nah, sel leukimia ini bisa memengaruhi proses pembentukan sel darah yang normal serta sistem imun tubuh penderita penyakit leukimia tersebut. Pada penderita leukimia akan ditemukan sel darah putih yang banyak sebelum diterapi. Sel darah putih yang kelihatan adalah sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya semakin tinggi akan menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.

Fakta menunjukkan pada tahun 2000 ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan dewasa yang menderita penyakit sejenis penyakit leukimia dan berjumlah 209.000 di antaranya meninggal akibat penyakit tersebut. 90% dari jumlah tersebut adalah orang dewasa.

Ciri-ciri Penyakit Leukimia & Gejala Leukimia

Berikut beberapa ciri-ciri penyakit Leukimia dan gejala leukimia yang mesti diketahui agar waspada:

1.            Leukimia bisa mengakibatkan kita merasa lelah berkepanjangan, karena sel-sel darah putih yang diproduksi dalam jumlah yang meningkat bisa mengakibatkan energi yang besar dari tubub diserap olehnya.

2.            Berat badan kita terus-menerus merosot. Padahal konsumsi makanan kita seperti biasanya tetapi tetap saja berat badan menurun. Leukimia mengakibatkan berat badan berkurang karena produksi sel darah putih yang meningkat bisa menyerap kalori dari tubuh kita.

3.            Perhatikan frekuensi rasa sakit kepala atau tiba-tiba bingung karena produksi sel darah putih yang meningkat dapat menyerang sistem syaraf pusat.

4.            Pada anak-anak bisa timbul gejala sering berdarah, mimisan dan timbul lebam-lebam di beberapa bagian tubuhnya. Ini adalah gejala paling umum yang bisa dilihat pada anak-anak yang menderita leukimia. Selain itu pada bagian tubuhnya juga akan muncul bintik-bintik merah yang terkait dengan pembengkakan hati dan limpa.

5.            Wajah kita menjadi pucat. Kecerahan dan kebinaran wajah kita menjadi berkurang merupakan gejala umum penyakit leukimia. Produksi sel darah putih yang mengalami peningkatan yang tidak normal akan mendesak sel darah merah kita sehingga kita menjadi kekurangan darah merah.

6.            Segera periksa kelenjar getah bening kita. Caranya adalah dengan merasakan sesuatu di tenggorokan atas kita atau di bawah ketiak kita apakah ada benjolan atau semacam pembengkakan di sana? Salah satu gejala utama penyakit getah bening adalah pembengkakak kelenjar getah bening.

7.            Kita bisa memeriksa limpa kita dengan cara berbaring di tempat tidur yakni dengan meletakkan telapak tangan kita pada perut sebelah kiri dan di bawah tulang rusuk dan rasakan ada benjolan-benjola kecil di sana.

8.            Apakah kita sering mengeluarkan keringat pada malam hari yang disertai nyeri pada tulang dan perut dan diikuti oleh mual / kembung. Hal tersebut adalah gejala penyakit leukimia juga..

Penanganan dan Pengobatan Leukemia
            Penanganan kasus penyakit Leukemia biasanya dimulai dari gejala yang muncul, seperti anemia, perdarahan dan infeksi. Secara garis besar penangan dan pengobatan leukimia bisa dilakukan dengan cara single ataupun gabungan dari beberapa metode dibawah ini:

1. Chemotherapy/intrathecal medications
2. Therapy Radiasi. Metode ini sangat jarang sekali digunakan
3. Transplantasi bone marrow (sumsum tulang)
4. Pemberian obat-obatan tablet dan suntik
5. Transfusi sel darah merah atau platelet.

            Sistem Therapi yang sering digunakan dalam menangani penderita leukemia adalah kombinasi antara Chemotherapy (kemoterapi) dan pemberian obat-obatan yang berfokus pada pemberhentian produksi sel darah putih yang abnormal dalam bone marrow. Selanjutnya adalah penanganan terhadap beberapa gejala dan tanda yang telah ditampakkan oleh tubuh penderita dengan monitor yang komprehensive.

10.               THALASEMIA

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

Gejala Penyakit Thalasemia

1.            Muka pucat

2.            Insomnia atau sulit tidur

3.            Tubuh gampang jadi lemas

4.            Menyusutnya nafsu makan

5.            Tubuh gampang alami infeksi

6.            Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin

7.            Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia tidaklah penyakit menular, tetapi dikarenakan oleh factor keturunan ( genetic ). Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin, begitupun dengan tempat endemis malaria. Tempat endemis malaria adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah thalasemia. Parasit malaria dianggap turut menolong rusaknya sel darah merah.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell).

11.               KEBOTAKAN

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.

GEJALA KEBOTAKAN PRIA
                Kebotakan pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya penciutan akar rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih halus. Hasil akhir dari keadaan ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya pertumbuhan rambut baru belum sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan faktor keturunan dan hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari testosteron.

GEJALA KEBOTAKAN POLA WANITA
                Kebotakan pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon, penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan rambut yang baru. Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti, tetapi diduga berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon androgen. Perubahan kadar hormon androgen bisa mempengaruhi pertumbuhan rambut. Setelah menopause, banyak wanita yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan rambut wajahnya menjadi lebih kasar.
Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:
- kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
- kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan atau penarikan rambut
- alopesia areata
- obat-obatan
- penyakit kulit tertentu.

PENGOBATAN dan PENCEGAHAN

Berikut ini adalah beberapa tips yang berguna untuk mencegah kebotakan, namun tidak bisa menolong jika penyebab utama seperti penyakit atau stress tidak dihilangkan terlebih dahulu;

·                     Kurangi atau hentikan merokok. Penelitian menunjukkan merokok dapat meningkatkan kerontokan rambut.

·                     Makan menu makanan yang sehat dan seimbang serta tidur yang cukup.

·                     Pijat-pijat kulit kepala setiap kali habis keramas. Ini akan mengaktifkan kelenjar minyak dan memperlancar perdaran darah di kulit kepala sehingga rambut menjadi sehat.

·                     Singkirkan stress dari gaya hidup anda.

·                     Perlakukan rambut anda dengan baik, hindari cara menyisir atau merawat rambut yang salah dan berlebihan.

Yang paling penting adalah jangan sampai kebotakan ini mengganggu rasa percaya diri Anda. Banyak orang yang terkenal seksi karena kebotakannya, seperti aktor Bruce Willis atau Patrick Stewart yang telah mengalami kebotakan. Jadi, tergantung dari mana Anda melihatnya, dari sisi positifnya, atau dari sisi negatifnya.

12.               ALERGI

Alergi berasal dari bahasa Yunani, Allon argon artinya reaksi yang berbeda atau menyimpang dari normal terhadap berbagai rangsangan/zat dari luar tubuh misalnya terhadap makanan, debu, obat-obatan dan sebagainya.

GEJALA DARI ALERGI

Gejala reaksi alergi biasanya muncul pertama kali pada masa kanak-kanak  dan dapat berlanjut hingga dewasa. Sekitar 20% anak usia < 1 tahun pernah mengalami reaksi terhadap makanan termasuk reaksi alergi. Dan disadari bahwa hal-hal yang terjadi pada masa anak-anak termasuk alergi, dapat mempengaruhi proses perkembangan anak sampai dewasa.

Sebagian besar  gejala alergi pertama kali mengenai saluran cerna, hal ini disebabkan saluran cerna merupakan tempat pertama kali kontak dengan makanan. Selain itu adalah bengkak dan gatal di bibir sampai lidah dan orofarings, nyeri dan kejang perut, muntah sampai diare berat dengan tinja berdarah.

Golongan makanan yang sering menimbulkan alergi:

1.            Susu sapi

2.            Telor

3.            Kacang-kacangan

4.            Seafood

Golongan makanan yang jarang menimbulkan alergi:

1.            Ayam

2.            Daging sapi

3.            Sayur-sayuran

Pengobatan dan pencegahan alergi makanan:

1.            Eliminasi makanan alergen. Ganti dengan makanan yang senilai untuk mencegah malnutrisi, dan umumnya alergi makanan akan menghilang dalam jangka waktu tertentu.

2.            ASI eksklusif. ASI merupakn produksi dari ibu, sehingga umumnya tidak mengandung protein asing yang dapat memicu reaksi alergi. Disamping itu, ASI memiliki kandungan IgA yaitu antibodi yang berguna melapisi dan melindungi saluran cerna bayi sehingga protein asing tidak mudah menembus ke aliran darah bayi. ASI juga mengandung bermacam-macam antibodi lain yang mampu melindungi bayi dari infeksi.

3.            Makanan pengganti ASI /susu formula, formula susu sapi yang sudah diproses: Hipoalergenik (untuk pencegahan), Non alergenik (untuk yang sudah alergi susu sapi).

4.            Menghindari asap rokok pada ibu hamil dan menyusui.

5.            Penggunaan obat anthistamin H1 dan H2.

13.               MIKROSEFALUS

Penyakit Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.

Gejala mikrosefalus yang muncul pada bayi

·                     keterbelakangan mental,

·                     tertunda fungsi motorik dan bicara,

·                     kelainan wajah

·                     perawakan pendek,

·                     hiperaktif

·                     kejang

·                     kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan

·                     kelainan neurologis

Perawatan mikrosefalus
            Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran normal atau bentuk. Perawatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak neurologis terkait cacat dan cacat. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan microcephaly dan biasanya dievaluasi oleh pediatrik neurolog dan diikuti oleh tim manajemen medis.

14.               ANEMIA

Anemia adalah keadaan dimana sel darah merah berjumlah di bawah normal, begitu juga dengan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. penyakit anemia bisa menyebabkan oksigen tidak tersalurkan dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering mengalami kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan bahkan sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat mengakibatkan serangan jantung atau stroke.

Pemeriksaan darah ini mencakup penghitungan seluruh komponen pembentuk darah ketika melakukan pemeriksaan darah manusia di laboratorium. Pemeriksaan lengkap ini bisa dilakukan dengan menggunakan mesin khusus. Berikut komponen pembentuk komponen darah yang perlu Anda ketahui:

·                     Sel darah merah

·                     Hematokrit

·                     Hemoglobin

·                     Sel darah putih

·                     Trombosit

Penyebab anemia adalah sebagai berikut:

1. Kekurangan zat besi
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.

2. Gangguan sumsum tulang
Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel kanker di daerah lain pada tubuh.

3. Dinding sel darah merah pecah
Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.

4. Faktor genetik
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetik disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetik yang menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.

5. Pendarahan
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.

Cara Pengobatan Anemia

Pengobatan anemia haruslah sesuai dengan penyebabnya terjadi penyakit tersebut. Sebagai contoh, penyakit anemia yang adalah karena pendarahan maka penanganan yang dilakukan adalah dengan cara menghentikaan pendarahan. Kemudian, kalau belum kunjung sembuh, penanganan dengan cara operasi perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan vitamin B12 karena umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.

Oleh karena itu, untuk mengurangi risiko terkena penyakit anemia, kita perlu memerhatikan asupan zat besi dan vitamin B12. Khususnya bagi wanita pada saat menstruasi bisa memperbanyak konsumsi zat besi agar terhindar dari kelelahan akut. Dengan begitu gejala terlalu lelah, sesak dan penyakit kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit jantung dan stroke bisa dihindari dengan penanganan dini terhadap penyakit anemia – kekurangan darah.

15.               HIPOTIROID

Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.

Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

Gejala-Gejala Hipotiroid

            Gejala-gejala hipotiroid adalah seringkali tak kentara. Mereka adalah tidak spesifik (yang berarti mereka dapat meniru gejala-gejala dari banyak kondisi-kondisi lain) dan adalah seringkali dihubungkan pada penuaan. Pasien-pasien dengan hipotiroid ringan mungkin tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala-gejala. Gejala-gejala umumnya menjadi lebih nyata ketika kondisinya memburuk dan mayoritas dari keluhan-keluhan ini berhubungan dengan suatu perlambatan metabolisme tubuh. Gejala-gejala umum didaftar dibawah:

·                     Kelelahan

·                     Depresi

·                     Kenaikkan berat badan yang sedang

·                     Ketidaktoleranan dingin

·                     Ngantuk yang berlebihan

·                     Rambut yang kering dan kasar

·                     Sembelit

·                     Kulit kering

·                     Kejang-kejang otot

·                     Tingkat-tingkat kolesterol yag meningkat

·                     Konsentrasi menurun

·                     Sakit-sakit dan nyeri-nyeri yang samar-samar

·                     Kaki-kaki yang bengkak

Ketika penyakit menjadi lebih berat, mungkin ada bengkak-bengak sekeliling mata-mata, suatu denyut jantung yang melambat, suatu penurunan temperatur tubuh, dan gagal jantung. Dalam bentuknya yang amat besar, hipotiroid yang berat mungkin menjurus pada suatu koma yang mengancam nyawa (myxedema coma). Pada seorang yang mempunyai hipotiroid yang berat, suatu myxedema coma cenderung dipicu oleh penyakit-penyakit berat, operasi, stres, atau luka trauma. Kondisi ini memerlukan opname (masuk rumah sakit) dan perawatan segera dengan hormon-hormon tiroid yang diberikan melalui suntikan. 

PENGOBATAN HIPOTIROID

Pengobatan hipotiroidisme antara lain dengan pemberian tiroksin, biasanya dalam dosis rendah sejumlah 50 µg/hari dan setelah beberapa hari atau minggu sedikit demi sedikit ditingkatkan sampai akhirnya mencapai dosis pemeliharaan maksimal sejumlah 200 µg/hari. Pengukuran kadar tiroksin serum dan pengambilan resin T3 dan kadar TSH penderita hipotiroidisme primer dapat digunakan untuk menentukan menfaat terapi pengganti.

Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita.

Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti hormon tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.

Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedem), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena. Hipotiroidisme diobati dengan menggantikan kekurangan hormon tiroid, yaitu dengan memberikan sediaan per-oral (lewat mulut). Yang banyak disukai adalah hormone tiroid buatan T4. Bentuk yanglain adalah tiroid yang dikeringkan (diperoleh dari kelenjar tiroid hewan).

Pengobatan pada penderita usia lanjut dimulai dengan hormon tiroid dosis rendah, karena dosis yang terlalu tinggi bisa menyebabkan efek samping yang serius. Dosisnya diturunkan secara bertahap sampai kadar TSH kembali normal. Obat ini biasanya terus diminum sepanjang hidup penderita. Pengobatan selalu mencakup pemberian tiroksin sintetik sebagai pengganti hormone tiroid. Apabila penyebab hipotiroidism berkaitan dengan tumor susunan saraf pusat, maka dapat diberikan kemoterapi, radiasi, atau pembedahan.

16.               Achondroplasia

Ini adalah autosomal dominan kelainan genetik yang merupakan penyebab genetik yang paling umum dari kekerdilan. Individu yang menderita achondroplasia bervariasi dari 4 kaki sampai 4 kaki 4 inci tinggi. Mereka memiliki anggota tubuh proporsional pendek. Namun, tidak ada cacat intelektual. Dalam gangguan ini, tulang rawan, khususnya di tulang panjang, gagal mengkonversi menjadi tulang. Hal ini disebabkan karena mutasi pada gen FGFR3 (terletak pada kromosom 4. Yang kode untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan pada tulang). Meskipun, seorang individu mungkin mewarisi kekacauan dari orangtua yang terkena, gangguan ini biasanya merupakan hasil dari mutasi pada sperma atau sel telur dari induk yang sehat. Achondroplasia dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan bantuan USG. Tidak ada pengobatan untuk gangguan ini. Namun, operasi memperluas tungkai bisa dilakukan, meskipun ini adalah isu kontroversial.

17.               Achromatopsia

Ini adalah gangguan resesif autosomal bawaan yang ditandai dengan hilangnya ketajaman visual, buta warna, sensitivitas cahaya, dan nistagmus. Hal ini juga dikenal sebagai batang monochromatism. Statistik menunjukkan bahwa 1 orang 33000 di AS dipengaruhi oleh achromatopsia. Gejala tersebut pertama kali diketahui pada anak-anak pada usia enam bulan ketika mereka menunjukkan nistagmus dan kegiatan photophobic. Achromatopsia adalah dua bentuk. Bentuk yang lebih parah dikenal dengan compete achromatopsia. Mereka yang menunjukkan gejala ringan diketahui menderita achromatopsia parsial. Menggunakan alat bantu optik dan visual yang berguna dalam meningkatkan visi mereka yang menderita achromatopspia.

18.               Defisiensi Asam maltase

Ini adalah gangguan resesif autosomal, di mana cacat dalam gen untuk enzim maltase asam, yang menyebabkan akumulasi glikogen dalam lisosom (organel sel yang mengandung enzim untuk memecah bahan baku atau puing-puing selular). Glikogen terbentuk melemahkan otot dan sel-sel saraf di seluruh tubuh pasien. Hal ini dapat mempengaruhi otot-otot pernafasan mengakibatkan kegagalan pernapasan. Hal ini juga dikenal sebagai Penyakit Pompe. Meskipun, di masa kecil dan remaja gejala menunjukkan kemajuan lambat dan kurang parah, bentuk infantil dapat menyebabkan kematian dalam tahun pertama, jika tidak diobati pada waktunya.

19.               Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia yang ditandai dengan hilangnya secara bertahap ingatan, iritabilitas, perubahan suasana hati, kebingungan dan gangguan bahasa. Meskipun, para ilmuwan tidak tegas tentang penyebab penyakit ini, alasan yang paling banyak diterima adalah hipotesis kaskade amiloid, yang menunjukkan kelebihan produksi fragmen protein kecil yang disebut Abeta (AA). Juga dikenal sebagai Demensia senilis dari Tipe Alzheimer (SDAT) atau hanya Alzheimer, ini adalah penyakit degeneratif dan ilmuwan belum menemukan penyembuhannya. Namun, diet seimbang, latihan mental dan stimulasi sering disarankan untuk pencegahan dan pengelolaan penyakit.

20.               Sindrom Angelman

Ini adalah gangguan neurologis yang pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris, Dr Harry Angelman, pada tahun 1965. Gangguan ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan intelektual dan, gangguan berbicara yang parah dan masalah dalam gerakan dan keseimbangan, kejang berulang dan kepala kecil. Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki sikap bahagia. Mereka hiperaktif dengan rentang perhatian yang pendek dan menunjukkan gerakan tangan dendeng. Anak-anak tampak normal saat lahir. Kelainan genetik pada manusia adalah kasus klasik pencetakan genetik, di mana gangguan ini disebabkan karena penghapusan atau aktivasi maternal mewarisi kromosom 15. Sindrom kembarnya adalah sindrom Prader-Willi di mana ada kerugian sama atau inaktivasi paternal mewarisi kromosom 15.

21.               Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).
Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

      Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

22.               Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.
Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. 

23.               Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi

       Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan genetikyang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

24.               Polidaktili

       Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki.
Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking

25.               FTDP-17

FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

26.               Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1.  Gena SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa exon 7 (SMNΔ7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

27.               Penyakit Wilson

        Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat, tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ.
Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.

28.               Akondroplasia (AK)

      Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasigenetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki

      Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.

29.               Muscular Distropy  (MD)

Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki. Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY) akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.

Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya)
mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.

30.               Sindrom delesi 

Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
      Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3]
 Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti
sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H =hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.

31.               Sindrom Turner

      Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

32.               Sindrom Jacobs

      Sindrom Jacobs  kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

33.               Sindrom Patau

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

34.               Sindrom Edward

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

35.               Lupus Eritematosus Sistemik

      Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu penyakitautoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam.
Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun.
Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti
       Meskipun lupus diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1.
Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus.
Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini. 

36.               Tumor Wilms (Nefroblastoma)

 Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.  Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.
Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti:
- Kelainan saluran kemih
- Aniridia (tidak memiliki iris)
- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).

Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya.
Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.

37.               Sindroma Marfan

       Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
Kelainan pembuluh darah dan jantung: 

       Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma

Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta, Prolaps katup mitral.

    Kelainan kerangka tubuh:

Penderita bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya

      Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol)

Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi bertumpuk. 

38.               Fenilketonuria

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

      Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

      Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

39.               Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

      Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

40.               Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

41.               Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) 

Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5’ regio tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3. Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.

42.               Sindroma Cri Du Chat

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

      Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalamitranslokasi (penyusunan ulang)

Continue reading →